Wilson-Krankheit: Ursachen, Symptome, Behandlung und Diagnose

Morbus Wilson (Hepatozerebrale Dystrophie,Wilson-Konovalov-Syndrom) ist eine eher seltene Erbkrankheit, die mit einer Verletzung des Kupferstoffwechsels im Körper einhergeht und mit einer Schädigung der Leber und des zentralen Nervensystems einhergeht.

Zum ersten Mal wurden ähnliche Symptome bereits behoben1883. Manifestationen der Krankheit waren denen der Multiplen Sklerose ähnlich, so dass damals die Krankheit "Pseudosklerose" genannt wurde. Eine gründliche Untersuchung dieses Problems wurde von dem englischen Neurologen Samuel Wilson unternommen, der 1912 die Klinik der Krankheit vollständig praktizierte.

Wilson-Krankheit

Wilson-Krankheit: Ursachen

Wie bereits erwähnt, ist diese Krankheitgenetischen Charakter und übertragen von Eltern zu Kind durch autosomal-rezessive Art. Die Verletzung des Kupferstoffwechsels ist mit einer Mutation des Gens im langen Arm des dreizehnten Chromosoms verbunden. Es ist dieses Gen, das für ein Protein einer spezifischen Form der ATPase kodiert, das für den Transport von Kupfer und dessen Einbau in Ceruloplasmin verantwortlich ist.

Die Ursachen für diese Mutation sind noch nicht vollständig erforscht. Man kann nur sagen, dass die Wilson-Krankheit viel häufiger bei Völkern diagnostiziert wird, wo Ehen zwischen nahen Verwandten üblich sind. Darüber hinaus wird dieses Syndrom viel häufiger bei Männern und Jungen diagnostiziert, deren Alter zwischen 15 und 25 Jahren liegt.

Wilson-Krankheit: die Hauptsymptome

Diese Krankheit kann sich auf verschiedene Arten manifestieren. Infolge von Stoffwechselstörungen akkumuliert sich Kupfer im menschlichen Körper, während es die Leber und die linsenförmigen Kerne des intermediären Gehirns schädigt.

Wilson-Krankheit

Bei Patienten kann sich die Krankheit entweder manifestierenhepatische oder neurologische Symptome. Manchmal gibt es auch Schmerzen in den Gelenken, starke Hitze und Gliederschmerzen. Kumulation von Kupfer mit der Zeit in Abwesenheit der Behandlung kann zu Leberzirrhose führen. In einigen Fällen manifestieren sich zuerst die neurologischen Symptome - eine Veränderung des Verhaltens und der emotionalen Verfassung sowie Tremor. Leider werden die Zeichen der Krankheit oft als Manifestationen der Jugendzeit wahrgenommen.

In Ermangelung einer Behandlung führt das im Körper angesammelte Kupfer zu einer endlosen Anzahl von Störungen, einschließlich Diabetes mellitus, Aneurysmen, Atherosklerose und Rachitis.

Wilson-Konovalov-Krankheit: Diagnose

Wilson-Krankheit der Konovalov-Diagnose

Diagnose dieser Krankheit muss unbedingteinen biochemischen Bluttest einschließen. Bei einer Laboruntersuchung einer Blutprobe wird besonders auf den Kupfergehalt geachtet: Im Blut wird er abnehmen, da sich alle Moleküle der Materie in den Geweben ansammeln. Manchmal ist auch eine Leberbiopsie notwendig. Bei der Untersuchung der Proben im Lebergewebe wird eine erhöhte Kupfermenge nachgewiesen.

Es gibt noch einen wichtigen diagnostischen Moment. Bei der Untersuchung der Augen von Patienten auf der Hornhaut sieht man bräunliche Ringe - das ist das sogenannte Kaiser-Fleischer-Symptom.

Wilson-Konowalow-Krankheit: Behandlung

Bis heute ist das nur effektivein Behandlungsmittel ist die Banknuß, auf deren Grundlage alle bestehenden Vorbereitungen getroffen werden. Diese Substanz reduziert den Kupfergehalt im Körper und entfernt den Überschuss. Die Krankheit für immer loswerden kann nicht. Eine solche Therapie ermöglicht es den Patienten jedoch, ein normales, aktives Leben zu führen.

Leider, wenn Wilson-Krankheit erkannt wirdZu spät, dann ist eine Schädigung des Körpers, insbesondere des Nervengewebes, irreversibel. Deshalb ist es so wichtig, die Krankheit rechtzeitig zu diagnostizieren und mit der Behandlung zu beginnen.