Schwere kombinierte Immundefizienz bei Kindern: Mögliche Ursachen, Symptome und Behandlungsmethoden

Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)ist eine Pathologie, die als Junge im Blasensyndrom bekannt ist, weil kranke Menschen sehr anfällig für Infektionskrankheiten sind und sich in einer sterilen Umgebung befinden müssen. Diese Krankheit ist das Ergebnis einer starken Schädigung des Immunsystems, weshalb dieses als praktisch nicht vorhanden betrachtet wird.

Dies ist eine Krankheit, die in diese Kategorie fällt.primärer Immundefekt und aufgrund mehrerer molekularer Defekte, was zu einer Verletzung der Funktion von T-Zellen und B-Zellen führt. Manchmal ist die Funktion von Killerzellen beeinträchtigt. In den meisten Fällen wird die Diagnose der Erkrankung im Alter von 3 Monaten nach der Geburt gestellt. Und ohne die Hilfe von Ärzten kann ein solches Kind sehr selten mehr als zwei Jahre leben.

schwerer kombinierter Immundefekt

Über die Krankheit

Alle zwei Jahre Experten der WeltorganisationDie Gesundheitsfürsorge wird sehr sorgfältig über die Einstufung dieser Krankheit geprüft und steht im Einklang mit modernen Kampfmethoden bezüglich Störungen des Immunsystems und der Immunschwäche. In den letzten Jahrzehnten haben sie acht Klassifikationen der Krankheit identifiziert.

Schwere kombinierte Immunschwächein der Welt recht gut untersucht, und dennoch ist die Überlebensrate kranker Kinder nicht sehr hoch. Hier ist eine genaue und spezifische Diagnose wichtig, die die Heterogenität der Pathogenese von Immunstörungen berücksichtigt. Sie wird jedoch oft unvollständig oder verspätet mit großer Verzögerung durchgeführt.

Typische Infektionen und Hautkrankheiten sind die häufigsten Anzeichen für einen schweren kombinierten Immundefekt. Die Gründe werden unten diskutiert. Nur helfen sie in der Aussage der Diagnose bei den Kindern.

In Anbetracht dessen, dass in den letzten Jahren Fortschritte inGentherapie und Knochenmarktransplantation haben große Fortschritte gemacht, Patienten mit SCID haben gute Chancen, ein gesundes Immunsystem zu entwickeln und damit auf das Überleben zu hoffen. Wenn sich jedoch eine schwere Infektion schnell entwickelt, ist die Prognose oft ungünstig.

schwerer kombinierter Immundefekt bei Kindern

Ursachen der Krankheit

Die Hauptursache für schwere kombinierte Immunschwäche ist eine Mutation auf genetischer Ebene sowie ein Syndrom "nackter" Lymphozyten, eine Insuffizienz von Tyrosinkinasemolekülen.

Zu diesen Ursachen gehören Infektionen wieHepatitis, Pneumonie, Parainfluenza, Cytomegalovirus, respiratorisches Synzytialvirus, Rotavirus, Enterovirus, Adenovirus, Herpes-simplex-Virus, Varicella-Zoster, Staphylococcus aureus, Enterokokken und Streptokokken, blauer Eiter Auch die Anfälligkeit verursacht Pilzinfektionen: biliäre und renale Candidiasis, Candida albicans, Legionellen, Moraxellen, Listerien.

Viele dieser pathogenen Faktoren sind vorhanden undIn einem Organismus eines völlig gesunden Menschen kann es jedoch während der Bildung von widrigen Bedingungen zu einer Situation kommen, wenn die Schutzeigenschaften des Organismus abnehmen, was wiederum die Entwicklung von Immundefektzuständen hervorruft.

schwere kombinierte Immunschwäche verursacht

Erschwerende Faktoren

Was kann eine schwere Combo provozieren?Immunschwäche? Die Anwesenheit mütterlicher T-Zellen bei kranken Kindern. Dieser Umstand kann zu einer Rötung der Haut bei T-Zell-Infiltration führen, was zu einer Erhöhung der Menge an Leberenzym führt. Ein unzureichender Körper kann auf unsachgemäße Knochenmarktransplantationen, Bluttransfusionen und unterschiedliche Parameter ansprechen. Anzeichen einer Abstoßung sind: Zerstörung des Gallenepithels, nekrotische Erythrodermie in der Darmschleimhaut.

In den vergangenen Jahren wurden Neugeborene geimpftVaccinia-Virus. In dieser Hinsicht starben Kinder mit schweren Immundefekten. Heute wird der BCG-Impfstoff, der den Calmette-Guérin-Bazillus enthält, weltweit eingesetzt, ist jedoch häufig die Todesursache von Kindern mit dieser Krankheit. Daher ist es sehr wichtig zu wissen, dass SCID-Patienten Lebendimpfstoffe (BCG, Windpocken) streng verboten sind.

Schwere kombinierte Immunschwäche verursacht Symptome

Grundlegende Formulare

Schwere kombinierte Immundefizienz bei Kindern ist eine Erkrankung, die durch ein Ungleichgewicht von T- und B-Zellen gekennzeichnet ist, wodurch eine retikuläre Dysgenese auftritt.

Dies ist eine eher seltene Knochenmarkpathologie,was durch eine Abnahme der Anzahl der Lymphozyten und das vollständige Fehlen von Granulozyten gekennzeichnet ist. Die Produktion von roten Blutkörperchen und Megakaryozyten wird nicht beeinflusst. Diese Krankheit ist durch die Unterentwicklung sekundärer lymphoider Organe gekennzeichnet und ist auch eine sehr schwere Form von SCID.

Der Grund für diese Dysgenese ist die UnmöglichkeitVorläufer von Granulozyten zur Bildung gesunder Stammzellen. Daher sind die Funktionen der Blutbildung und des Knochenmarks verzerrt, Blutzellen können ihre Funktion nicht bewältigen bzw. das Immunsystem kann den Körper nicht vor Infektionen schützen.

Andere Formen

Andere Formen von SCID sind:

  • Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Mangel an T-Zellen und als Folge Aktivitätsmangel in B-Zellen.
  • Adenosindeaminase-Mangel. Das Fehlen dieses Enzyms kann zu einer übermäßigen Ansammlung toxischer Stoffwechselprodukte in den Lymphozyten führen, was zum Zelltod führt.

schwerer kombinierter Immundefekt bei einem Kind

  • T-Zell-Rezeptor-Gamma-Kettenmangel. Es wird durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom verursacht.
  • Janus-Kinase-3-Mangel, CD45-Mangel, CD3-Kettenmangel (kombinierte Immunschwäche, bei der Mutationen in Genen auftreten)

Unter den Ärzten gibt es die Meinung, dass es eine bestimmte Gruppe von nicht erkannten Immundefekten gibt.

Die Ursachen und Symptome einer schweren kombinierten Immundefizienz hängen häufig zusammen.

Es gibt jedoch eine Reihe seltener genetischer Erkrankungen des Immunsystems. Dies sind kombinierte Immundefekte. Sie haben weniger schwere klinische Manifestationen.

Patienten mit dieser Form des Mangels werden durch Knochenmarktransplantationen von Angehörigen und externen Spendern unterstützt.

Manifestationen der Krankheit

Diese Bedingungen sind durch folgende Ausprägungen gekennzeichnet:

  • Schwere Infektionen (Meningitis, Pneumonie, Sepsis). Gleichzeitig können Kinder mit einer gesunden Immunität keine ernsthafte Bedrohung darstellen, während ein Kind mit einer schweren kombinierten EID (TKID) tödlich ist.
  • Manifestationen von Schleimhautentzündungen, geschwollenen Lymphknoten, Atemwegsbeschwerden, Husten, Keuchen.
  • Eingeschränkte Nieren- und Leberfunktion, Hautläsionen (Rötung, Hautausschlag, Geschwüre).
  • Soor (Pilzinfektionen der Genitalien und der Mundhöhle); Manifestationen allergischer Reaktionen; Enzymstörungen; Erbrechen, Durchfall; schlechte bluttestergebnisse.

Schwere Immunschwäche aktuell diagnostizierenDie Zeit wird immer schwieriger, da der Einsatz von Antibiotika sehr verbreitet ist und als Nebeneffekt dazu neigt, den Verlauf von Krankheiten zu verändern.

schwere kombination

Die Behandlung von schwerem kombinierten Immundefekt wird nachstehend dargestellt.

Methoden der Therapie

Da ist die Grundlage für die Behandlung solcher schwererImmunschwäche liegt bei der Knochenmarkstransplantation, dann sind andere Behandlungsmethoden praktisch unwirksam. Hierbei ist das Alter der Patienten (von der Geburt bis zu zwei Jahren) zu berücksichtigen. Kinder müssen aufpassen, Liebe, Zuneigung zeigen und für sie sorgen, Gemütlichkeit und ein positives psychologisches Klima schaffen.

Familienmitglieder und alle Angehörigen sollten nicht nurein solches Kind zu unterstützen, aber auch die familienfreundlichen, aufrichtigen und herzlichen Beziehungen zu pflegen. Isolation von kranken Kindern ist nicht akzeptabel. Sie sollten zu Hause in der Familie sein und die notwendige unterstützende Behandlung erhalten.

Krankenhausaufenthalt

Krankenhauseinweisung erforderlich, falls verfügbarschwere Infektionen oder wenn der Zustand des Kindes instabil ist. In diesem Fall muss der Kontakt mit Angehörigen, die kürzlich Windpocken oder andere Viruserkrankungen hatten, ausgeschlossen werden.

Es ist auch notwendig, die Regeln der persönlichen Hygiene aller Familienmitglieder, die sich in der Nähe des Kindes befinden, strikt einzuhalten.

Behandlung schwerer kombinierter Immundefizienz

Stammzellen für die Transplantation werden hauptsächlich aus dem Knochenmark gewonnen, in einigen Fällen können jedoch Nabelschnurblut und sogar peripheres Blut von verwandten Spendern für diesen Zweck geeignet sein.

Die ideale Option ist ein Bruder oder eine Schwester eines kranken Kindes. Es kann jedoch erfolgreiche Transplantationen von „verwandten“ Spendern geben, dh von Mutter oder Vater.

Was sagt die Statistik?

Laut Statistik (für die letzten 30 Jahre) der GesamtprozentsatzDas Überleben der Patienten nach der Operation beträgt 60-70. Erfolgreicher, wenn sie in den frühen Stadien der Krankheit transplantiert wird.

Operationen dieser Art sollten in spezialisierten medizinischen Einrichtungen durchgeführt werden.

In diesem Artikel wurde der schwere kombinierte Immundefekt bei einem Kind untersucht.